Adélka

Adélka má 3 roky. Již po porodu měla vážné zdravotní komplikace. O týden později novorozenecký screening odhalil vzácné metabolické onemocnění GA1 - glutarovocou acidurii. Adélce v dalším pohybovém a smyslovém rozvoji pomáhá rehabilitační plavání. Adélce jsme proto uhradili roční náklady na plavání.

Text žádosti:

Adélka se narodila 7.12.2012 v Benešově, vážné zdravotní komplikace měla již po porodu, o týden později novorozenecký screening odhalil vzácné metabolické onemocnění GA1 – glutarová acidurie. Jedná se o vrozenou velmi vážnou a těžkou metabolickou vadu způsobenou neschopností organismu zpracovávat aminokyseliny obsažené v běžné stravě, ta pak vede k nahromadění toxických látek a nevratnému poškození mozku. 30% těchto dětí do 5ti let věku umírá.

Léčba je dietní s omezením bílkovin, speciální výživa, pomocné léky, rehabilitace. S touto diagnozou se rodí v ČR přibližně 1 dítě za 2-5let. Adélka již od narození neměla na růžích ustláno, k prvnímu rozvratu došlo po narození a druhý těžký rozvrat přišel v 6ti měsících, díky čemuž se vrátila vývojově do věku jednoho měsíce, přidaly se další problémy - těžká hypotonie trupu, epilepsie, hemiparéza, zhoršení zraku, vysoká kazivost zubů z důvodu tučné a sladké stravy a množství užívaných preparátů. Kromě své nemoci jsme s Adélkou čelili úřední chybě, díky které Adélka neměla žádné křestní jméno a chybné příjmení, za první rok života dostala 4 rodné listy.

Na první pohled vypadá Adélka jako spokojené dítě, musí však dodržovat velmi přísný dietní režim a spoustu omezení a ve věku dvou let, je na úrovni sotva 1 roku s omezenou hybností. Strava Adélky je dost jednotvárná, s vysokým obsahem tuků a cukrů, jíst musí pravidelně každé 2-3 hodiny, přikrmujeme i v noci, sestavujeme speciální jídelníčky na každý den a propočítáváme nutriční hodnoty, což zabere mnoho času, potraviny k této dietě jsou hůře dostupné a jsou 3-4x dražší než běžné, což velmi zatěžuje finanční rozpočet rodiny.

Nemoc postihuje celý svalový systém, proto je Adélka často unavená, podáváme vysoké dávky škrobu a MCT oleje na dodání energie a posílení svalové hmoty. Díky tomu má také oslabený imunitní systém, proto se ji snažíme uchránit před nemocemi, abychom netrávili příliš mnoho času hospitalizací v nemocnici na kapačkách. Při zápřahu 3 dětí, z toho nemocné nejmladší Adélky, která vyžaduje neustálý dozor a péči, se snažím vše zkloubit, aby starší sourozenci nepřišli o žádné své koníčky a zájmové kroužky, každoročně musíme absolvovat lázeňskou léčbu, kterou musím rovněž přizpůsobit dvěma dcerám Veronice a Kristýně.

Prognoza je stále nejistá, zaměřujeme se na rozvíjení motoriky a rehabilitační cvičení a stálou péči. V současnosti máme rehabilitační kočár a židličku. Za kočár a židličku se stolkem jsme dopláceli téměř 15 000Kč. V průběhu roku bychom pro Adélku rádi pořídili některé další kompenzační pomůcky, které ji pomohou ve vývoji a usnadní každodenní život doma i na cestách. Pro toto onemocnění jsme se stali členy občanského sdružení Metoděj a NS PKU a jiných DMP, kde se sdružují pacienti s podobným onemocněním. V prvním roce si Adélka prožila 3 těžké rozvraty, prognóza lékařů zněla nejistě, Adélka na léčbu příliš nereagovala, ale má za sebou měsíce/roky dřiny, kdy jsme ve větší míře rozhýbaly ochrnutí pravé strany těla, zlepšily motoriku, hodnoty nemoci se ustálily a začaly se projevovat výrazné pokroky, přesto však zůstáváme odkázány na speciální rehabilitační kočár a židli, kdy bylo nutné doplatit nemalou finanční částku, ale pokročily jsme v rehabilitačním cvičení na nácvik asistovaného sedu, přes velkou snahu, vitalitu a optimismus má Adélka stále silnou centrální hypotonii trupu, která ji nedovolí správné pevné držení těla a spontánní sed, snažíme se opětovně zařadit do očkovacího procesu a pokračovat ve vyšetření sluchu a řečového centra, proběhl i lázeňský pobyt, který byl výrazně zatěžující a vždy po prvním týdnu pokroků nastala stagnace a onemocnění, které nás opětovně oslabuje a ohrožuje na životě a dalším vývoji.

Ráda bych pokračovala s Adélkou v rehabilitaci a dalším vývoji, mým snem a předsevzetím je postavit Adélku na nohy a připravit ji na samostatný život, protože zde nebudu věčně, abych o ní ve dne v noci pečovala. Onemocnění Adélky a všechny těžkosti s tím spojené jsou také velkou prověrkou partnerského vztahu, který u nás skončil odchodem otce, který se uchýlil k velice nemorálnímu jednání, takže nadále bojuji již sama jako matka samoživitelka s Adélkou a dalšími dvěma sourozenci, hledáme vhodné bydlení a bojujeme s financemi, než se vše upraví a stabilizuje, věřím, že zkoušku osudu zvládneme na jedničku, děti za to stojí, ať už jsou zdravé nebo nemocné:-)

Adélce by v dalším rozvoji velmi pomohlo rehabilitační plavání. Roční náklady na tuto aktivitu s odbornou asistencí jsou ve výši 25000Kč. Plavání Adelku nesmírně baví a užívá si ho, prospívá jejímu pohybovému a smyslovému rozvoji a bylo by pro nás velkou pomocí pokrytí nákladů na tuto rehabilitaci. Děkujeme za každou pomoc.

Za celou rodinu Simona maminka